04 76 15 27 80Le rétinoblastome
Auteurs :
- ALLAIS Claire (Dr – Médecin généraliste)
- GRENIER Catherine (Dr – Médecin en Santé Publique)
- Equipe Offre Prévention de la Mutualité Français
L’essentiel
Le rétinoblastome est une tumeur rare hautement maligne de la rétine qui touche les nourrissons et les jeunes enfants.
Il se manifeste le plus souvent par une leucocorie c’est-à-dire un reflet blanc au sein de la pupille, mais aussi parfois par un strabisme ou encore d’autres anomalies de la pupille et des yeux.
Le diagnostic sera fait chez l’ophtalmologue via un fond d’œil sous anesthésie générale après dilatation complète.
Les traitements du rétinoblastome sont divers et dépendants de la situation particulière de l’enfant atteint. Les parents pourront se faire accompagner par des associations comme Rétinostop, l’association française sur le rétinoblastome.
Le pronostic est dépendant de la précocité du diagnostic et de la dissémination de la tumeur lors du diagnostic. Un signe évocateur doit faire consulter rapidement permettant de poser les indications d’un traitement le plus souvent conservateur.
Qu’est ce que le rétinoblastome et quelles sont ses causes ?
Le rétinoblastome peut être :
- sporadique, c’est-à-dire qu’il apparaît sans terrain familial particulier ;
- d’origine héréditaire : dans ce cas, il se transmet sur le mode autosomique dominant, c’est-à-dire que la maladie est transmise par des chromosomes non sexuels et qu’il suffit que le gène porteur de la maladie soit présent chez un des parents pour que cette maladie puisse apparaître.
Les acquisitions récentes de la génétique permettent d’envisager des possibilités de diagnostic anténatal dans les familles présentant des formes héréditaires. De même, le dépistage précoce permet également d’augmenter la proportion des formes de bon pronostic.
Quels sont les symptômes du rétinoblastome et comment est fait le diagnostic ?
Un autre symptôme, plus rare (20% des cas), est un strabisme. La constatation d’une déviation permanente du regard doit faire consulter un ophtalmologiste.
D’autres anomalies peuvent attirer l’attention :
- des oscillations permanentes des yeux appelées nystagmus ;
- des modifications du diamètre de la pupille appelées anisocorie ;
- des modifications de la couleur de la pupille appelées hétérochromie ;
- une augmentation du volume oculaire, appelée buphtalmie.
Le rétinoblastome est diagnostiqué par l’ophtalmologue grâce à un fond d’œil.
Le fond d’œil est un examen qui permet de dépister les affections de la rétine. Pour réaliser cet examen, on utilise un ophtalmoscope muni d’une série de loupes de puissances progressives, et d’un éclairage incorporé.
Dans le cadre du diagnostic du rétinoblastome, cet examen est réalisé sous anesthésie générale après dilatation totale de la pupille.
D’autres examens pourront aider à confirmer le diagnostic comme l’IRM, l’échographie ou le scanner.
Références
Sources
- Syndicat National des Ophtalmologistes de France. Le rétinoblastome. 2004.
- Rétinoblastome, Institut Curie.
- Orphanet. Rétinoblastome. 2014.
Rédaction
- l’Equipe Offre Prévention de la Mutualité Française
- Dr Catherine Grenier, Médecin de Santé Publique
- Mise à jour par le Dr Claire Allais, octobre 2016.
